Mala Karolina danes praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila

»Na današnji dan, 27.2., pred petimi leti se nama je rodila najbolj prekrasna in prelepa deklica, najin prvi otrok,« pravita njena starša Borut in Sabina Lavrič, »bila je zelo živahna in zelo lepo je napredovala in nikoli nisva niti pomislila na to, da bi lahko imela smrtonosno redko bolezen. Zato je bil za naju grozen šok, ko so ji pred dvema letoma, tik pred božičem, zdravniki postavili najbolj strašno diagnozo, izjemno redka genetska bolezen Cockayne sindrom – tipa B, ki je napredujoča in smrtonosna ter za katero ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Za rojstni dan najine deklice si z vsem srcem želiva samo eno in to je, da bi za njeno darilo zbrali čim več donacij za razvoj zdravila, s katerim ji bomo lahko rešili življenje. To je edina možnost, da bo lahko Karolina praznovala tudi vse naslednje rojstne dneve, saj ji bo drugače bolezen odvzela vse sposobnosti in na koncu tudi življenje.«

V Društvu Viljem Julijan, kjer so s pomočjo znanstvenikov iz tujine pristopili k razvoju genskega zdravljenja za deklico, zato ob njenem rojstnem dnevu želijo, da bi za darilo Karolini namenili čim več donacij, ki so potrebne za kritje stroškov razvoja zdravljenja. Do sedaj so v zbiralni akciji za razvoj zdravila za Karolino zbrali že več kot 1.171.000€, potrebno pa je zbrati 2 milijona €. »Danes vsi skupaj praznujemo s Karolino in naša največja želja je, da bi ji lahko podarili čim več zbranih donacij, s katerimi bomo omogočili nadaljnji razvoj genske terapije zanjo. Ob tem se tudi najlepše iz srca zahvaljujemo vsakemu, ki ji bo za rojstni dan podaril donacijo,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

Deklici poleg Društva Viljem Julijan ob strani stoji tudi vsa družina, njena teta Klara pa je ob njenem rojstnem dnevu podala naslednji zapis: »Težko je na kratko opisati našo Karolino. Je otrok, ki kljub svojim omejitvam ohranja zagnanost, izjemno voljo, neverjetno empatijo do soljudi in živali. Kot njena teta imam veliko srečo, da sem lahko vsakodnevno ob njeni strani, vseskozi me uči in spomni na stvari, ki v življenju resnično štejejo, na male stvari, katerih pomembnost z leti zbledi. Kar ne morem verjeti kako Karolina, kljub tej strašni diagnozi, iz dneva v dan napreduje, preseneča z novimi zmagami, ki jih doseže. Ker vem, koliko volje in poguma mora vložiti v vsak gib, v vsako besedo, v vsako novo stvar, ki se jo nauči. Kar je za običajnega otroka samoumevno, je zanjo velika zmaga, ki jo je veliko težje doseči kot ostalim vrstnikom. In njena vztrajnost me uči, da nikoli ne smemo obupati, ker ona borba dalje in se ne ustavi.

Solze mi grejo v oči, ko se spomnim kako me s ponosom in razigranostjo pogleda, ko prepleza hlod, ko teče v hrib, ko se igrava zdravnike in mi nogo povije kot pravi zdravnik. Ko vidim kako ljubeča in skrbna je, ko mi vsak dan pripravi vrečko dobrot iz njene otroške kuhinje, da slučajno zvečer ne bom lačna. Ko skrbi za našega kužka Arija kot odrasel, nikoli ne pozabi na briketke, vodo, pa tudi na vrečko, ki jo potrebujemo ob sprehodih ne. Ko me popolnoma preseneti, ko prvič sliši pesmico in naslednji trenutek na to melodijo sestavi čisto svoje besedilo. Ko me vsakodnevno objame, mi da poljubček in kar sama od sebe reče, teta res te imam rada. Ko ti tega ne pove le z besedami, pač pa z vsakim gibom, ki ga naredi. Uči nas, da ne obupamo, da se borimo, zanjo… kot se ona za nas. Edina naša želja je, da nas bo še vrsto let učila in navduševala, kakor le ona zna. Prosim stopimo skupaj in Karolini omogočimo prihodnost. Hvala vsakemu, ki nam pomaga priti do cilja.«

Spomnimo, Karolini so leta 2022 diagnosticirali izjemno redko bolezen Cockayne sindrom - tipa B, ki je posledica napake v njenem genetskem zapisu. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi »bolezen hitrega staranja«. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.

Gensko zdravljenje, ki ga razvijajo znanstveniki, pa ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to boleznijo. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenje tudi drugim otrokom s to boleznijo. Karolinina tragična bolezen zato skozi projekt razvoja zdravila na drugi strani predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo.